Генетики СПбГУ и врачи помогли семье с редкой патологией родить здорового ребенка

Петербургские ученые и медики помогли семье с редкой наследственной патологией спланировать вторую беременность и родить здорового малыша. После рождения первенца, которому была диагностирована «микроцефалия в структуре наследственного синдрома», они провели сложную диагностику ДНК семьи и выяснили, что болезнь связана с мутацией в гене.

Как рассказали в СПбГУ, в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз - микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

Назвать конкретный синдром врачи затруднились: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России провели сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя-Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и родить здорового ребенка.

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, ученый-генетик Андрей Глотов.— Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

Этот случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика». Как сообщают в СПбГУ, сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35% случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. В университете работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также процент их выявляемости. К примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50%.

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в исследования и других семей».